La enfermedad de Hirschsprung es llamada así en honor al doctor Harald Hirschsprung quien la describió en 1886. También es conocida como aganglionosis intestinal o megacolon congénito. Desde 1948 existen distintas operaciones para tratarla, y desde entonces muchos niños con esta enfermedad tienen una vida productiva sin mayores problemas.

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  ¿ Qué es la enfermedad de Hirschsprung ?
  La enfermedad de Hirschsprung es un problema congénito del colon es decir, es una enfermedad con la que su hij@ nació. L@s niñ@s con esta enfermedad no tienen neuronas en el colon. A las neuronas también se les llama células ganglionares. La falta de células ganglionares o aganglionosis afecta siempre el recto (parte final del intestino) y puede extenderse al sigmoides en el 70% de los casos y se llama aganglionosis de segmento corto . En el 20% afecta hasta el colon transverso y se llama aganglionosis de segmento largo y cuando en todo el colon no hay células ganglionares, 10% de los casos, se le llama a anglionosis total.

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  "El intestino que no tiene células ganglionares produce obstrucción intestinal"

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  ¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Hirschsprung ?
  Los niños con enfermedad de Hirschsprung presentan problemas para evacuar desde el periodo neonatal (primeros 28 días de vida). La forma de manifestarse varía de intensidad en cada niñ@, desde el bebé que evacua con la ayuda de un supositorio hasta el niñ@ que presenta ausencia de evacuación y abdomen distendido, es decir se ve muy panzoncito, no come y vomita.

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  "El niño con enfermedad de Hirschsprung tiene estreñimiento u obstrucción intestinal"
  Por desgracia muchos niños con enfermedad de Hirschsprung no son diagnosticados en su primer mes de vida debido a que son confundidos fácilmente como niños con estreñimiento "común". Cuando esto sucede los niños viven con estreñimiento durante meses y en algunos casos hasta varios años pero con una pésima calidad de vida, hasta que algún día son diagnosticados correctamente.
  Otra forma de manifestarse es con diarrea, fiebre y distensión abdominal, cuadro conocido como enterocolitis aunque su nombre correcto es colitis asociada a Hirschsprung.

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  ¿ Cuántos niños tienen la enfermedad de Hirschsprung ?
  En México cada año nacen aproximadamente 540 niños con enfermedad de Hirschsprung, 70% de ellos con aganglionosis del recto y sigmoides, conocida como aganglionosis de segmento corto o enfermedad de Hirschsprung, un 20% tendrá afectado el recto, sigmoides, colon descendente y parte del colon transverso, enfermedad conocida como aganglionosis de segmento largo y un 10% tendrán aganglionosis total, es decir, con todo el colon afectado.

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  ¿ Cuál es el origen de la enfermedad de Hirschsprung ?
  La enfermedad de Hirschsprung se debe a una falla en la formación del sistema nervioso del intestino durante la semana 5 y 12 del embarazo. La falta de células ganglionares en el intestino se debe a factores genéticos. Aproximadamente 10% de los pacientes con Hirschsprung tienen otro problema genético (por ejemplo síndrome de Down). Ninguna cosa que haya hecho durante el embarazo o anteriormente ha contribuido en algo a la generación de esta enfermedad.

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  ¿ Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung ?
  El único estudio que confirma el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung es la biopsia de recto, estudio que consiste en tomar del un pequeño fragmento del recto de aproximadamente 5 milímetros. Este procedimiento dura 5 minutos y no es doloroso. Es necesario esperar aproximadamente 3 días para conocer su resultado.

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  "El diagnóstico de aganglionosis es únicamente con biopsia de recto"
  Una vez confirmada la enfermedad es necesario realizar unas radiografías llamadas colon por enema. Estas radiografías nos ayudan a conocer la longitud del intestino grueso afectado.

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  ¿ Va a necesitar mi hij@ algún tipo de operación ?
  Sí. Todos los niños con enfermedad de Hirschsprung requieren de al menos una operación en la cual se quita el segmento de intestino enfermo (agangliónico) y se realiza un descenso de intestino normal.
  La tendencia actual y lo ideal es que los niños se traten con una sola operación. Sin embargo algunos pacientes van a necesitar antes del descenso una derivación intestinal llamada colostomía o ileostomía con la finalidad de aliviar temporalmente la obstrucción.

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  ¿ Qué tipo de descenso se le va a realizar a mi hij@ ?
  Para corregir la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto existen tres tipos de descenso: Swenson, Duhamel y Soave. Estos procedimientos consisten en la resección del intestino afectado y la unión del intestino normal con el ano, estas operaciones son conocidas también como descensos abdominoperineales.
  Otro tipo de operación que puede ser utilizada en la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto es el descenso por vía transanal, en este tipo de cirugía no es necesario abrir el abdomen ya que la resección del colon enfermo (agangliónico) y el descenso de colon normal (con células ganglionares) se realizan a través del ano. Esta operación además no deja cicatrices ni requiere colostomía.

Descenso por vía transanal (video)

Para tratar la aganglionosis total es necesario hacer una derivación del intestino delgado llamada ileostomía y después de varios meses se realiza el descenso. En algunos casos se quita el colon y en otros se deja una parte para realizar alguna operación que se conocen como "parche de colon" que tienen la finalidad de mantener un segmento de mucosa de colon para aumentar la absorción de agua.

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  ¿ Qué tipo de seguimiento médico va a requerir mi niñ@ ?
  Las consultas después del descenso son muy importantes para tu hij@, ya que el cirujano pediatra y la enfermera enterostomal vigilará su crecimiento y desarrollo así como su función intestinal. Vale la pena que sepas que la enfermedad de Hirschsprung es poco común por lo que es indispensable que su pediatra esté en contacto con el cirujano pediatra de su hij@.
  Para evitar que el descenso se haga pequeño por la cicatrización, es probable que tu hijo necesite dilataciones rectales por un periodo de 6 meses. Si esto es necesario para tu hijo, debes saber que tu cirujano pediatra y tu enfermera enterostomal te enseñarán como hacerlo y que esto no dañará la integridad física ni mental de tu bebé.

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  ¿ Va a tener mi hij@ algún problema después de la cirugía ?
  Muchos pacientes después del descenso tienen evacuaciones líquidas y frecuentes por lo que debes poner atención especial en el cuidado de la piel del área perianal ya que se irrita debido a lo frecuente de las evacuaciones. Después de 2 a 6 semanas del descenso la materia fecal se volverá más dura y la frecuencia de las evacuaciones disminuirá a la normalidad.
  Existen 3 problemas después del descenso, que a mediano o largo plazo presentan entre el 20 y 30% de los niñ@s: colitis (enterocolitis), estreñimiento o incontinencia fecal. Es muy importante que conozca estos problemas para que su hij@ sea atendido con oportunidad por un cirujano pediatra que le ayude a resolver estos problemas.

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  ¿ Qué es la enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung ?
  La obstrucción intestinal en los pacientes con enfermedad de Hirschsprung genera estancamiento o retención de la materia fecal en donde proliferan las bacterias y dañan la capa interna del colon llamada mucosa provocando su inflamación llamada colitis.
  Los síntomas son distensión abdominal, evacuaciones frecuentes y disminuidas de consistencia que pueden confundirse con una diarrea común. Estos síntomas pueden persistir por días o evolucionar rápidamente a un cuadro muy grave en donde se agrega fiebre, vómito y la distensión abdominal se hace muy importante.
  La colitis puede presentarse antes o después del descenso. Su tratamiento consiste en resolver la obstrucción y dar medicamentos para controlar la inflamación y la infección. Ante la mínima sospecha de que su hijo pueda estar cursando con un evento de colitis es necesario que sea visto por un cirujano pediatra. Hasta hace unos años esta era la principal causa de muerte en niñ@s con enfermedad de Hirschsprung.

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  ¿ Estreñimiento después del descenso por enfermedad de Hirschsprung ?
  Después del descenso tu hijo pueda presentar síntomas obstructivos que semejan estreñimiento debido a: aumento de la presión del esfínter anal (la parte más interna del ano), enfermedad de Hirschsprung residual, estenosis o acodamiento del descenso, obstrucción del descenso o estreñimiento como cualquier otro niño, entre otras causas.
  Es muy importante que su hijo sea evaluado por el cirujano pediatra para que se detecte y resuelva cualquiera de estos problemas ya que su presencia es el principal factor para que su hijo pueda presentar colitis.

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  ¿ Incontinencia fecal asociada a enfermedad de Hirschsprung ?
  Algun@s niñ@s que fueron operados de descenso por enfermedad de Hirschsprung presentan evacuaciones involuntarias. Es decir, tienen salida de materia fecal que producen manchado de su ropa interior y huelen mal, llegando en ocasiones a necesitar pañal. La incontinencia fecal es un problema que aísla al niñ@ y a su familia del entorno donde conviven causando graves trastornos en la dinámica social.
  Es necesario que su hij@ sea evaluad@ por un cirujano pediatra quién detectará la causa y podrá ofrecerle alternativas de tratamiento para que deje el pañal y lleve una vida normal y productiva.

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  ¿ Puedo tener otr@ hij@ con enfermedad de Hirschsprung ?
  Sí. Sin embargo la probabilidad es muy baja. La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad genética y estudios en esta área han demostrado que hay una incidencia mayor de la enfermedad en padres que han tenido niñ@s con esta enfermedad.
  Para una información más adecuada le recomendamos platique con el especialista en genética o con su cirujano pediatra.

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  Conclusiones
  En la actualidad la enfermedad de Hirschsprung puede ser diagnosticada y corregida desde el nacimiento. Su tratamiento puede realizarse con una sola operación y con técnicas quirúrgicas de mínima invasión lo cual logra un resultado funcional y estético inmejorable.
  Los problemas que presentan algunos niñ@s después del descenso pueden ser tratados por su cirujano pediatra o enfermera enterostomal para que su hij@ tenga una calidad de vida normal. No limite las actividades propias de su hij@, el sentimiento de protección es normal, pero trate de relajarse y gozar a su hij@.